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学术讲座:基于机器学习的遗传性听力损失基因诊断筛查模型算法研究

讲座时间:2022年5月15日(星期日)20:00-21:00

讲座地点:腾讯会议  403-932-597

讲座题目:基于机器学习的遗传性听力损失基因诊断筛查模型算法研究

讲座嘉宾:陈晓禾  教授

讲座简介:

中国出生缺陷报告(2012)显示我国出生缺陷发生率高达 5.6%,而一级预防是主动、无创的预防措施,是提高出生人口素质最经济有效的途径。 目前针对中国人群几种高发出生缺陷的主要环境与遗传致病因素已基本探明,并应用于高危人群的早期干预和一级预防。我国出生缺陷孕前一级预防领域亟待解决的关键技术问题包括:出生缺陷一级预防的家庭、社区、区域医疗中心、三甲医院一体化的移动医疗物联网云平台关键技术研发,实现检测数据智能化分析等核心技术突破。本报告聚焦世界上最常见的先天性遗传性听力损失(HHL),深层挖掘收集的基因测序数据从而建立遗传性听力损失的基因诊断模型;其中三种类型方法中机器学习模型的预测性能显著优于人类专家模型和遗传风险评估模型;首次 发现之前未被报道过的 c.235delC 与 p.V27I 和 p.E114G 呈显著负相关的关系。学术成果发表在柳叶刀子刊eBioMedicine上,申请发明专利六项并在十个省推广

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